Urška Mlinarič
"Doslej je bilo zbranih 1,5 milijona evrov. Bližamo se cilju in upanju za sina. Ne moreva vam z besedami opisati sreče, ki jo čutiva zaradi podpore cele Slovenije," je v čustvenem govoru na današnji novinarski konferenci dejala Ana Jerak, mama še ne dveletnega Krisa, ki ima redko gensko bolezen, spinalno mišično atrofijo. Slovenija je za Krisa izvedela pred štirimi dnevi, ko sta se starša obrnila na javnost v želji, da bi zbrali skoraj 2,3 milijona evrov za zdravilo Zolgensma, ki naj bi ustavilo napredovanje bolezni in je za zdaj dostopno le v ZDA. Da bi imelo potreben učinek, bi ga Kris moral prejeti do drugega leta starosti, kar pomeni, da imajo na voljo le še štiri mesece časa. Ker ne morejo čakati, da ga bo odobrila Evropska agencija za zdravila, kjer je v postopku registracije od lanskega novembra, so se odločili zbrati denar za njegov nakup.
Kako deluje zdravilo
Medtem ko je terapija pri zdravilu Spinraza, ki ga za zdravljenje spinalne mišične atrofije trenutno prejema Kris, dolgotrajnejša, se zolgensma daje enkratno, kot infuzija v veno. Nadomestilo naj bi manjkajoči ali okvarjeni gen, ki je nujen za tvorjenje beljakovin SMN. Te so bistvene za celice motoričnih nevronov, za delovanje mišic. Brez teh mišice slabijo, kar pripelje do življenjsko ogrožajočega stanja.
