Najnovejša zdravljenja redkih bolezni tudi pri nas

Tako kot je edinstven in redek 29. februar, takšne so tudi redke bolezni, ki jih obeležujemo na ta dan. Danes poznamo več kot 7.000 redkih bolezni, številka pa se še povečuje, saj se zaradi razvoja medicine vsako leto diagnosticira še več novih bolezni.

»V Evropski uniji je bolezen definirana kot redka, če prizadene manj kot eno osebo na 2.000 ljudi. Po ocenah strokovnjakov redke bolezni prizadenejo okrog sedem odstotkov prebivalstva, kar 30 milijonov v Evropi in več kot 100.000 v Sloveniji,« pojasnjuje mag. Barbara Stegel, generalna sekretarka Mednarodnega foruma znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb, GIZ.

V večini primerov, nekje okoli 70 odstotkov, redka bolezen nastopi že v otroštvu, a pot do diagnoze je dolga, nekateri jo dobijo šele v tujini, spet drugi ostajajo v kategoriji neprepoznanih oziroma nediagnosticiranih redkih bolezni.

»Prav zaradi redkosti je diagnosticiranje tovrstnih bolezni pogosto dolgotrajno,« se strinja Steglova, »vsekakor je tu pomemben multidisciplinaren pristop, kar pomeni, da se v procese diagnostike in kasneje zdravljenje ter obravnavo bolnikov vključijo različni strokovnjaki.« Dodaja, da je za boljšo obravnavo bolnikov zelo pomembno še povezovanje in izmenjava informacij na mednarodnem nivoju.

»Na sistemski ravni je pomembno, da imamo pripravljen dober načrt za področje redkih bolezni, ki ima zagotovljena tudi zadostna finančna sredstva za izpeljavo. Letos se pričakuje potrditev novega nacionalnega načrta, ki bo podal temeljne smernice za razvoj tega področja v bodoče.«

Multidisciplinarno sodelovanje in subspecialisti

Z redkimi boleznimi s področja skupine živčno-mišičnih bolezni se v Sloveniji intenzivno ukvarjajo na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo.

»Pri redkih bolezni se mi zdi zelo pomembno, da je čim bolj jasno, v katero skupino »spada« kakšen pacient. Tako imajo pacienti možnost priti do strokovnjaka, ki se ukvarja vsaj s tisto skupino bolezni, kamor spada posamezna redka bolezen,« na začetku pojasni nevrofiziolog dr. Blaž Koritnik. »Težko pričakujemo, da bi za vsako redko bolezen obstajala skupina, ki bi se ukvarjala specifično s to boleznijo. Zato imamo na našem inštitutu subspecialiste za živčno-mišične bolezni, h katerim se usmerijo vse redkejše in tudi tiste zelo redke bolezni. Tako pacient ve, kje bo našel tisto glavno podporo pri svoji bolezni, poleg tega pa bo pri multidisciplinarnih timih možnost dostopa do vseh tistih drugih posebnosti, pri katerih potrebuje pomoč. Pogosto namreč te bolezni prizadenejo različne sisteme v telesu, ne samo živčevje, ampak recimo tudi imunski sistem. Takšna organizacija omogoča bolj celostno obravnavo bolnika.«

»Zelo pomembno je, pa ne samo za redke bolezni, temveč tudi za druge bolezni, da zdravniki ohranjamo stike s strokovnjaki po svetu pri iskanju novih zdravljenj. Tudi na našem inštitutu sodelujemo v različnih kliničnih študijah, kjer iz vsake države lahko sodeluje samo nekaj, včasih tudi samo eden bolnik, da se lahko ustvari skupino, pri kateri se nato preveri učinkovitost določenih novih oblik zdravljenja, ki so na obzorju in si jih vsi želimo.« Kot poudari Koritnik, ravno zato pripravljajo register redkih bolezni.

»To je pomemben projekt, ki nam lahko pomaga oceniti potrebo po kadrih in financah, pomaga določiti, koliko pacientov je potencialnih kandidatov za nove terapije. Z registrom lažje ovrednotimo, kakšen projekt je pred nami, ko uvajamo nove terapije, hkrati pa lahko spremljamo učinkovitost nove terapije in pridobimo dodatne podatke, kako ta zdravila delujejo.«

Pristop zdravljenja redkih bolezni je drugačen od zdravljenja vseh tistih pogostejših in stroški zdravljenja na posameznega bolnika ostajajo višji.

»Zdravstven sistem mora biti prilagojen temu in biti pripravljen omogočiti višja sredstva za posameznega pacienta. V Sloveniji imamo kar dober sistem, vsaj na področju živčno-mišičnih bolezni je imela zavarovalnica vedno posluh za nova zdravljenja in smo lahko tudi v Sloveniji uvajali vsa tista zdravljenja, ki so na voljo po svetu. V načrtu redkih bolezni, ki se pripravlja, razmišljamo o tem, kako omogočiti, da pacienti pridejo do vseh novih zdravil in tudi dražjih zdravljenj. Včasih je slovenska majhnost celo prednost, saj je v marsikateri večji državi lahko dostopnost zdravil sirot za vse bolnike z redkimi boleznimi manjša kot v Sloveniji.«

Društva so velika opora bolnikom

Ko bolnik dobi diagnozo redke bolezni, je pogosto zmeden, negotov in primanjkuje mu konkretnih informacij. Brska po spletu, išče posameznike s podobnimi težavami in če ima srečo, za njegovo bolezen obstaja društvo. Med bolj aktivnimi tovrstnimi društvi pri nas je Društvo distrofikov Slovenije, ki je član evropskega združenja društev distrofikov EAMDA, prek Nacionalnega sveta invalidskih organizacij Slovenije (NSIOS) se povezuje tudi v Evropski invalidski forum (EDF).

»Na naši spletni strani so objavljeni kontaktni podatki Društva distrofikov Slovenije, informacije o aktualnih dogodkih ali temah, na kratko so predstavljeni naši posebni socialni programi, objavljen je tudi arhiv naše revije MAŽ,« pojasni Tea Černigoj, socialna organizatorka Društva distrofikov Slovenije. Poleg izvajanja posebnih socialnih programov društvo dejavno oblikuje interese in zagovarja pravice distrofikov in drugih invalidov na sistemski ravni.

»Društvo izvaja trinajst različnih programov, s katerimi želimo distrofike podpreti pri njihovem čim bolj aktivnem, zdravem in neodvisnem življenju. Izvajamo prevoze s prilagojenimi vozili, osebno asistenco, informativno dejavnost, svetujemo o uveljavljanju pravic, izvajamo skupinsko obnovitveno rehabilitacijo in aktivnosti za ohranjevanja zdravja distrofikov. Podpiramo tudi kulturno-umetniško in športno udejstvovanje.«

Njihov program za neodvisno življenje distrofikov ponuja organizirane bivalne skupnosti, različne izobraževalne in druge podporne dejavnosti, ki distrofikom pomagajo na poti v neodvisno življenje. »S posebnimi socialnimi programi sledimo motu društva, ki tudi po 50 letih delovanja ostaja enako aktualen: distrofikom utreti pot v aktivno življenje in jim pomagati k zdravju.«

»Zaposlovanje invalidov je bila vedno pereča tema. Stanje se v zadnjem desetletju po uveljavitvi kvotnega sistema sicer rahlo izboljšuje, vendar se distrofiki pri zaposlovanju še vedno soočajo s slabšim položajem na trgu dela. Ravno zaradi želje, da se tudi distrofikom omogoči zaposlitev, je društvo ustanovitelj dveh invalidskih podjetij, kjer je med vsemi zaposlenimi vsaj 40 odstotkov delavcev s statusom invalida, med njimi prevladujejo distrofiki. Obe invalidski podjetji s svojim uspešnim poslovanjem že več desetletij dokazujeta, da je s pomočjo znanja, primerne organizacije dela in sodobne tehnologije mogoče oblikovati ustrezna delovna mesta tudi za invalide z najtežjimi oblikami gibalne oviranosti«.