Barbara Gavez Volčjak
Letno se v Sloveniji po podatkih Statističnega urada RS rodi okoli 20.200 otrok. Povprečna starost matere ob rojstvu prvega otroka je skoraj 30 let, s starostjo matere pa narašča možnost nepravilnosti pri plodu. V želji, da bi vedele, ali je s plodom vse v redu in bodo torej rodile zdravega otroka, se veliko žensk odloči za testiranje. Medicina je napredovala in na voljo so različni testi, s katerimi je mogoče izračunati tveganje, da se otrok rodi s kakšnimi okvarami. Za vas smo naredili pregled, kateri predrojstveni testi obstajajo in kako zanesljivi so.
Prvi pregled in ultrazvok
Opravi ga izbrani ginekolog, ki ga ženska navadno obišče, ko meni, da je noseča. Običajno je to med 10. in 12. tednom nosečnosti. Nosečnica dobi materinsko knjižico.
Ugotavlja se: kdaj je ženska zanosila, koliko je plod velik, ali je zaznaven srčni utrip, koliko je plodov in ali so v skupni posteljici oziroma skupnih ovojih, krvna skupina matere
Plačnik: zdravstvena zavarovalnica
Merjenje nuhalne svetline
Opravi ga ginekolog, ki ima za to licenco združenja Fetal Medicine Foundation. Z ultrazvokom se izmeri debelina podkožnega maščevja na zatilju glave ploda in oceni se nosna kost. Merjenje opravijo med 11. in 14. tednom nosečnosti.
Ugotavlja se: tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu Zanesljivost: 80-odstotna
Plačnik: samoplačniško, razen za nosečnice, ki bodo na predvideni datum poroda stare od 35 do 37 let
Dvojni hormonski test
Običajno se opravi hkrati z merjenjem nuhalne svetline. Je neinvazivna krvna preiskava, s katero izračunajo tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu.
Ugotavlja se: vrednost dveh hormonov posteljice
Zanesljivost: 90-odstotna
Plačnik: samoplačniško
Četverni hormonski test
Z ultrazvokom izmerijo premer glavice ploda, v vzorcu krvi nosečnice pa poiščejo označevalce štirih hormonov: hCG, inhibin A, estriol in AFP. Preiskavo opravijo med 15. in 20. tednom nosečnosti, najpogosteje pri nosečnicah, ki so zamudile čas za merjenje nuhalne svetline.
Ugotavlja se: tveganje za kromosomske napake. Povišana vrednost AFP pomeni višje tveganje za napake nevralne cevi ploda.
Zanesljivost: 80-odstotna
Plačnik: samoplačniško
Biopsija horionskih resic
Opravljajo jo pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi ali z monogensko boleznijo. Preiskava je možna med 11. in 13. tednom nosečnosti in je invazivna. Ginekolog z iglo odvzame nekaj tkiva horiona, mehurja, ki obdaja plod. Pri približno enem odstotku nosečnic se poseg konča s prekinitvijo nosečnosti.
Ugotavlja se: spremembe v številu in strukturi kromosomov, bolezenske mutacije v genih
Zanesljivost: 99-odstotna, vendar odvisna od določene genetske preiskave (analizira se samo ena sprememba)
Plačnik: zdravstvena zavarovalnica za starejše od 37 let ali za mlajše s slabim izvidom presejalnega testa, sicer samoplačniško
Amniocenteza (punkcija plodne vode)
Opravlja se po 16. tednu nosečnosti, ginekolog pa pri tem z iglo odvzame majhno količino plodovnice. Invazivni poseg se približno v enem do dveh odstotkih konča s prekinitvijo nosečnosti.
Ugotavlja se: spremembe v številu in strukturi kromosomov, mutacije v genih
Zanesljivost: 99-odstotna za določeno gensko spremembo
Plačnik: zdravstvena zavarovalnica za starejše od 37 let ali za mlajše s slabim izvidom presejalnega testa, sicer samoplačniško
Test NIPT (imenovan tudi NIFTY)
Presejalni test ugotavlja povišano tveganje za različne kromosomske napake pri plodu. Opravlja se lahko po desetem tednu nosečnosti. V laboratoriju na vzorcu materine krvi analizirajo prostocelično plodovo DNK.
Ugotavlja se: tri najpogostejše kromosomske napake, možno je tudi odkrivanje nepravilnosti spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij Zanesljivost: 99-odstotna
Plačnik: samoplačniško
Morfologija ploda
Ultrazvočni pregled opravijo med 20. in 22. tednom nosečnosti.
Ugotavlja se: rast in razvoj vsakega dela plodovega telesa, položaj posteljice, žile v popkovnici, količina plodovnice
Zanesljivost: do 90-odstotna, odvisna od pregledanega dela
Plačnik: zdravstvena zavarovalnica
Mnenje strokovnjaka
Prim. Danilo Maurič, dr. med., spec. ginekologije in porodništva "Zelo zelo malo nosečnic se ne odloči za noben predrojstveni test, ker jim prepričanje narekuje sprejeti otroka takega, kot se rodi. Velika večina se, po mojih izkušnjah približno 95 odstotkov, odloči za pregled nuhalne svetline, ki je sploh v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom precej dober kazalnik zdravja plodu. Samo pet odstotkov otrok z Downovim sindromom ima pri preiskavi nuhalne svetline vidne nosne koščičke, njihova odsotnost pa je dober znak te kromosomske napake. Vedeti pa je treba, da je večina predrojstvenih testov zgolj presejalnih, kar pomeni, da z njimi ugotavljamo zvečano tveganje za neko bolezen. Samo amniocenteza in biopsija horionskih resic sta diagnostična testa, res pa je, da sta invazivna in se nosečnice, ki so težje zanosile ali so že kdaj izgubile plod, s težkim srcem odločijo zanju. Osebno se mi zdi delež možne prekinitve nosečnosti pri amniocentezi ali horionski biopsiji, to je pri enem do dveh odstotkih nosečnic, precej visok. Najbrž je to svetovno povprečje, ki ne velja povsem v okolju, kakršno je naše, kjer so uporabljeni pribor in strokovnost ginekologov na najvišji ravni.
Pacientkam, ki imajo slab rezultat pregleda nuhalne svetline, so starejše ali pri njih obstaja kakršnokoli tveganje, povemo tudi za možnost neinvazivnega testa NIPT. Poudariti pa moram, da je tudi ta metoda presejalna. Če pokaže na nepravilnost, je za gotovost še vedno potrebna amniocenteza. Žal trenut-no noben test ne more zagotoviti nosečnici, da bo rodila povsem zdravega otroka, ginekologi lahko le svetujemo, kakšno ravnanje se nam zdi primerno."
