SMA: Diagnoza in zdravljenje že takoj po rojstvu, še pred simptomi

Včasih so otroci, ki so se rodili z redko dedno živčno-mišično boleznijo SMA, živeli manj kot dve leti. Niso mogli sami sedeti ali se samostojno gibati, sčasoma so se pojavile še težave s požiranjem in dihanjem. Prve spremembe v zdravljenju so nastale pred šestimi leti, ko smo dobili prvo zdravilo, danes so na voljo tri različna zdravljenja, zgodba bolnikov s SMA pa je povsem drugačna. Ne le, da se lahko bolezen odkrije že ob rojstvu in se takoj začne zdraviti, tudi pri preostalih bolnikih lahko učinkovito ustavijo napredovanje bolezni, včasih se s fizioterapijo gibalne sposobnosti celo izboljšajo. Bolniki lahko samostojno sedijo, stojijo, hodijo z oporo ali brez. O novostih, spodbudni prihodnosti bolnikov s SMA in povsem drugačnem poteku bolezni smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Letos smo dobili izpopolnjen program presejanja novorojencev, ki omogoča, da se bolezen odkrije veliko bolj zgodaj in se otroci zdravijo še v predsimptomatski fazi. Za koliko bolezni se bo zdaj presejalo?

To je za Slovenijo velik dosežek, saj je naš nacionalni program presejanja med največjimi presejalnimi programi v Evropski uniji. Z njim bomo namreč lahko odkrili od 45 do 50 bolezni. Poleg že uveljavljenega presejanja za vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bomo z genetskimi testi odkrivali še spinalno mišično atrofijo (SMA), težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Lani ste omenili, da imate še nekaj težav z iskanjem in izobraževanjem kadra za analizo, z nakupom zahtevne tehnologije in podobno. Ste izzive premagali?

Pri vzpostavljanju presejanja smo imeli več izzivov, ki so bili delno pričakovani, a smo jih zdaj večinoma premagali, kljub zahtevnemu okolju, ki trenutno vlada v zdravstvu. Interes strokovnjakov je bil vedno velik, saj vemo, da z zgodnjim odkrivanjem in zgodnjim zdravljenjem lahko zelo izboljšamo dolgoročni izid bolezni pri bolnikih z redkimi boleznimi. Imamo pa srečo, da imamo dobre sogovornike in podpornike na tem področju tako pri vodstvu Pediatrične klinike in UKC Ljubljana kot tudi na ministrstvu za zdravje.

Kot ste omenili, je zgodnje zdravljenje pogosto glavno za boljši izid. Kakšen bo protokol obravnave ob pozitivnem testu?

Testi se med seboj nekoliko razlikujejo, zato bom govoril le o presejanju za SMA. Prvo znamenje, da bi otrok lahko imel SMA, dobimo že v prvem tednu po rojstvu iz kaplje krvi, ki je pri novorojenčku odvzeta ob odpustu iz porodnišnice. Takoj pokličemo starše, jim povemo, da moramo preveriti najdbo, in se dogovorimo za odvzem krvi na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Iz tega vzorca krvi z drugo metodo potrdimo ali ovržemo sum, da ima otrok SMA.

Koliko časa se čaka na rezultate?

Do dokončnega izvida navadno ne mine več kot deset dni. To je pomembno, ker vemo, da je za otroke s SMA vsak dan zakasnitve zdravljenja lahko življenjskega pomena. Ko imamo dokončen izvid, staršem predstavimo naravo bolezni SMA in možnosti zdravljenja, ki jih imamo na voljo v Sloveniji. Danes imamo na voljo vse tri terapije, ki otrokom dokazano pomagajo in so uradno priznane v Evropi, tudi Sloveniji.

Diagnoza je lahko za starše precejšen šok in odločitev, kako naprej, zahteva svoj čas. Kdaj lahko po odločitvi staršev začnete zdravljenje?

Starši potrebujejo čim več informacij, zato se ne pogovarjamo samo o prednostih, govorimo tudi o morebitnih težavah in predvsem o realnih pričakovanjih za prihodnost. To so za starše težki pogovori, saj hkrati s sprejemanjem dejstva, da ima otrok težko in kronično bolezen, sprejemajo odločitve, ki bodo ključno vplivale na otrokovo prihodnost. Zdravljenje lahko začnemo tako rekoč isti dan, le v primeru genske nadomestne terapije moramo počakati približno teden dni, da zdravilo pride do nas.

Imate že kakšne primere dobrih praks zaradi presejanja?

Da, imamo. Od jeseni 2023 smo intenzivno začeli vzpostavljati presejanje in je to teklo »pod radarjem«, ni bilo še uradno razglašeno, da presejanje teče. V tem času smo že odkrili enega novorojenčka s SMA, ki smo ga takoj začeli zdraviti, in otroku gre odlično.

To je zelo dobra novica in spodbuda. Lani ste v pogovoru za Večer že omenili, da je bilo zdravilo nusinersen glasnik, ki je nakazal prerod v medicini, ne le pri zdravljenju SMA. Pri nekaterih bolnikih zdravilo ni le ustavilo napredovanja bolezni, temveč so se njihove gibalne sposobnosti celo izboljšale.

Tako je, nusinersen je bilo prvo zdravilo in še vedno ga uporabljamo, saj je zelo učinkovito. Nekaj bolnikov je prešlo na zdravljenje z risdiplamom, ki je primernejše za bolnike z okvarami hrbtenice, saj se jemlje v obliki sirupa vsak dan. Nusinersen se namreč vbrizga v likvor, tekočino, ki obliva možgane in hrbtenjačo, enkrat na štiri mesece. Temu zdravilu dajejo prednost najstniki, saj jim daje svobodo in so v vmesnem času prosti zdravljenja. Tretja možnost je genska nadomestna terapija, ki je primerna le za mlajše otroke, denimo do drugega leta starosti. Njena prednost je, da jo bolniki prejmejo le enkrat v življenju. Vse tri možnosti zdravljenja so zelo učinkovite, nimamo pa študij, ki bi ta zdravila neposredno primerjale med seboj. A znanje na področju zdravljenja SMA je čedalje obširnejše, zato se čedalje lažje in bolje odločamo.

Omenili ste gensko nadomestno terapijo, o kateri se je pred leti veliko govorilo, ko jo je v ZDA prejel deček Kris. Zdaj ponjo ni več treba čez lužo. Kakšne so vaše izkušnje s terapijo?

Naše izkušnje so zelo dobre, v kratkem bo izšel članek v slovenskem jeziku pri Zdravniškem vestniku, kjer smo jih podrobneje opisali. Danes bolnikom ni treba potovati v tujino, da bi dobili gensko nadomestno terapijo. Če so primerni kandidati, jo lahko varno prejmejo tudi na naši kliniki. Glavne omejitve so prevelika teža in/ali starost. Po drugem letu starosti otroci načeloma niso več primerni kandidati za to terapijo, čeprav so opisani primeri, ko so jo dali tudi starejšim. Vemo namreč, da se po zdravljenju z gensko nadomestno terapijo pojavijo pričakovani in prehodni stranski učinki, denimo akutna jetrna okvara, ki jih sicer znamo obvladovati, so pa pri mlajših, na primer pri novorojenčkih, te težave praviloma precej blažje.

Torej bi lahko sklenili, da Slovenija pri odkrivanju in zdravljenju redkih bolezni ne zaostaja?

V Sloveniji je za otroke z redkimi boleznimi zelo dobro poskrbljeno, saj imamo možnost redke bolezni odkrivati zgodaj, na voljo pa imamo tudi vsa zdravljenja, ki so uradno sprejeta. Kadar obstajajo dobri dokazi, da neko zdravljenje deluje pri neki redki bolezni, pa slovensko zdravstvo omogoča tudi zdravljenje s še ne dokončno odobrenimi zdravili in zdravljenje v tujini, če ni druge možnosti, kar je za slovenske otroke brezplačno.