Saša Britovšek
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genska bolezen, ki pogosto vodi v invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna. Gre za okvaro gena, ki ne proizvaja beljakovine SMN, odgovorne za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. V zadnjih petih letih, odkar so pri nas registrirana zdravila za to neozdravljivo bolezen, se dogaja zdravstveni preporod, saj zdravila lahko zavrejo napredovanje bolezni.
Prej ko se zdravljenje začne, učinkovitejše je
Da se s SMA zdravljeni bolniki v zadnjih letih počutijo veliko bolje, pojasnjuje tudi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana. "Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in zdraviti bolezen pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje SMA," je dejal na dogodku, kjer so predstavili dosežke dosedanjega zdravljenja. Na njihovi kliniki se trenutno zdravi 35 otrok s SMA, kmalu pa bodo začeli tudi presejalni program pri dojenčkih. Prej ko se odkrit SMA začne zdraviti, boljši so učinki zdravljenja. "Pri otroku, ki še nima vidnih znakov, lahko mu rečemo tudi predsimptomatski bolnik, zdravljenje omogoča, da se normalno razvija. Nekdo, ki ne bi mogel niti preživeti dveh let, zdaj lahko samostojno sedi. Izplen zdravljenja je veliko boljši. Pri naši otroški populaciji nismo imeli niti enega bolnika, ki se ne bi odzval na zdravljenje," je pojasnil dr. Osredkar.
Vsakodnevna vadba je zelo pomembna.
Na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana zdravijo odrasle bolnike s SMA. Tudi tam so z rezultati zdravljenja zelo zadovoljni, saj se kakovost življenja bolnikov vidno izboljšuje. Če nekdo, ki prej ni zmogel hoje po stopnicah, to zdaj zmore, če nekdo na vozičku lahko ohranja moč z vadbo, se zmore obrniti v postelji, sam lahko je ali se počeše, so to izjemni rezultati. "Naši bolniki so z zdravljenjem stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujoča bolezen. Seveda pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se kdaj tudi poslabša," je pojasnjuje predstojnik inštituta nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik.
Pozitivne spremembe opazi vsak mesec
Brez večjih pričakovanj je zdravljenje začela tudi Tea Černigoj Pušnjak, strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije. Sčasoma je zdravljenje njeno zdravstveno stanje ne samo stabiliziralo, ampak se to kot pravi celo izboljšuje. Vsak mesec opazi, da se ji vrača sposobnost opravljanja določenih gibov, ki jih pred desetimi ali celo 15 leti ni zmogla. Prej je tudi težko govorila, zdaj pa z govorom nima težav. "Moje življenje je zdaj veliko bolj preprosto. Prej sem bila do večera že zelo utrujena, zdaj imam čez dan dovolj energije, mi ne pojenja, veliko lažje se lotevam novih stvari. Z upanjem zrem v prihodnost, tudi če se stanje ne izboljša, je zame bistveno, da se stanje stabilizira," je o stanju svoje bolezni povedala Tea, ki je tudi sekretarka Združenja za redke bolezni Slovenije. Preostalim bolnikom tudi polaga na srce pomen vsakodnevnega gibanja in vadbe.
Da bolniki vseh starosti potrebujejo redno gibanje, je poudaril tudi nevrolog pediater Damjan Osredkar. "Pri bolnikih spodbujamo gibanje, saj fizična aktivnost lahko pomaga, da se ohranja mišična moč in gibljivost sklepov. Fizioterapijo imamo tudi v naših razvojnih ambulantah, da razbremenimo starše otrok s SMA."
Nad otroškimi in odraslimi bolniki bdi multidisciplinaren tim, v katerem je ob vsaki težavi na voljo ustrezen specialist. Tako poleg spremljanja funkcijskega stanja bolnikov z multidisciplinarnim pristopom poskrbijo, da kontrolni pregled na pol leta vključuje tudi endokrinologa, ortopeda, fizioterapevta … "Z vzporedno uvedbo novih zdravljenj smo spremenili način obravnave SMA. V zadnjih letih sledimo mednarodnim priporočilom za multidisciplinarno obravnavo, saj se bolezen kaže tudi s težavami na drugih področjih. Na pediatrični kliniki že bolj multidisciplinarno sodelujejo, tudi na Inštitutu to že uspešno zgradimo v zadnjih letih," je povedal verolog dr. Koritnik.
Deklica se danes že lahko kobaca in dviguje
Na zdravila se odlično odziva tudi deklica Lea, pravi njena mama Simona Jerebič. Izrazila je zadovoljstvo z napredovanjem svoje hčerkice in zdaj tudi lahko že upa, da bo Lea nekoč samostojno stala na nogah. Pri letu dni starosti so namreč pri deklici diagnosticirali SMA, za katero je veljalo, da mnogi otroci z njo ne dočakajo drugega leta starosti. "Lea ne bo sedela, ne bo se kobacala, ne bo hodila, so mi takrat povedali zdravniki. Bilo me je groza ob tem, a danes sem vesela za to neposrednost," je bila iskrena. Z močno voljo, dnevnimi vajami in zdravili so dosegli, da se deklica lahko danes sama posede, kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena.
"Težka diagnoza ni zaključek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč," je ob koncu srečanja opozorila Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, kjer se trudijo svojim članom omogočiti čim aktivnejše življenje.
