Vse laboratorijske meritve opravijo iz krvi, ki jo odvzamejo v porodnišnici v prvih 48 do 72 urah po porodu, najpogosteje iz otrokove pete.
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni s presejalnim testiranjem novorojenčkov lahko odločilno vpliva na življenje novorojenega otroka in njegove družine. Slovenija je na tem področju med najuspešnejšim državami v Evropi. Trenutno je v presejanje zajetih 18 bolezni, kmalu pa bo na voljo testiranje novorojenčkov na še več redkih bolezni. Zanje je na voljo določeno zdravljenje, ki lahko pomembno spremeni potek bolezni.