Beseda ataksija v stari grščini pomeni »pomanjkanje reda« ter tako predstavlja neskladne, nerodne gibe in motnjo ravnotežja. Za koordinacijo gibov poskrbijo številni deli osrednjega in perifernega živčnega sistema, ki morajo delovati usklajeno za normalno gibanje. Pri FA pa zaradi mutacije gena FXN na kromosomu 9 pride do pomanjkanja beljakovine frataksin, kar povzroči motnje v delovanju živčnih celic in mišic.
Bolezen, ki ji zaradi opotekajoče se hoje pogovorno rečejo tudi »pijana bolezen«, je leta 1863 prvi opisal nemški nevrolog Nikolaus Friedreich. Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da se bolezen razvije, če sta prisotni dve kopiji mutiranega gena, po ena od vsakega starša. O zelo redki bolezni smo se pogovarjali s prof. dr. Janezom Zidarjem, specialistom nevrologije, in doc. dr. Leo Leonardis, specialistko nevrologije, oba z Inštituta za klinično nevrofiziologijo na Nevrološki kliniki v Ljubljani. Glede na podatke iz leta 2019 naj bi bilo v Evropi 25 bolnikov na milijon prebivalcev, v Sloveniji torej okoli 50 bolnikov.
Raznoliki simptomi, pogosta je motena usklajenost gibov
Bolezenski simptomi so pri FA precej raznoliki.
»Tako rekoč vedno se pojavi ataksija, to je motena usklajenost gibov, hoje in udov ter motnje govora. Ataksija se v različnih delih telesa kaže različno. Bolezen se navadno pojavi v mladosti, med petim in dvajsetim letom starosti, lahko tudi pozneje,« pojasnjuje prof. dr. Janez Zidar.
»Besede bolniki izgovarjajo po zlogih, v ritmu, pojavijo se motnje žvečenja in požiranja, hoja je nezanesljiva, opotekajoča se, roki sta nespretni, ker pri seganju cilj presežeta ali ga ne dosežeta,« opisuje nekatere simptome specialist nevrologije. »Pojavi se spastičnost, to je zvečan mišični napon, kar dodatno oteži gibanje.« Zaradi težav pri hoji bolniki kmalu potrebujejo medicinske pripomočke, sprva morda le pohodne palice, pozneje pa hoduljo in nato invalidski voziček. »Praviloma je moteno tudi občutenje, navadno v udih. Pri mnogih se ukrivi hrbtenica, kar zdravimo operativno. Lahko je prizadeta srčna mišica, predvsem povečano srce z zadebeljenimi stenami in motnje srčnega ritma, pogosta je tudi sladkorna bolezen.« Nevrolog dodaja, da je zaradi bolezni srca pogosto preživetje teh bolnikov krajše. Nekaterim se poslabša še vid ali sluh, spet drugi imajo težave pri izločanju. Resnost težav je odvisna od starosti. Mlajši ko je takrat bolnik, hujša je bolezenska težava.
Natančen pregled, nato genetsko testiranje
Še preden postavijo diagnozo, bolnika natančno klinično pregledajo. »Pri tem moramo biti pozorni predvsem na motnje ravnotežja, občutenja, torej zaznavanje vibracije in položaja sklepov, neizzivnost refleksov,« poudarja prof. dr. Zidar. »Dokončno diagnozo pokaže molekularno genetsko testiranje.«
Da bi natančneje opredelili, koliko je moteno delovanje različnih delov živčevja in drugih organov, so na voljo še dodatne laboratorijske preiskave. »Tu mislimo na elektromiografijo, elektrokardiografijo in ultrasonografsko preiskavo srca, meritve koncentracije glukoze v krvi in na rentgensko slikanje hrbtenice.« In če odkrijejo težave, te tudi zdravijo. »Sladkorno bolezen in nekatere srčne zaplete zdravimo z zdravili, ukrivljeno hrbtenico in deformirana stopala lahko zdravimo z opornicami ali operativno. Fizikalno zdravljenje ugodno vpliva na funkcijo zgornjih in spodnjih udov. Logoped pomaga pri motnjah govora. Težave s sluhom lahko lajšamo s slušnim aparatom.«
Zdravljenje za zdaj še simptomatsko, a prihajajo nova zdravila
Bolezen se zdravi simptomatsko, vendar, kot pojasnjuje specialistka nevrologije doc. dr. Lea Leonardis, simptomi vseeno sčasoma napredujejo pri vseh, je pa potek bolezni precej individualen. »Fizioterapija, predpis medicinsko-tehničnih pripomočkov in delovna obravnava pomagajo ohranjati gibalne sposobnosti in kakovost življenja. Pomembni so tudi kardiološka, endokrinološka, okulistična, ortopedska, logopedska, avdiološka obravnava, obravnava dietetika, zdravljenje spastičnosti in urinske disfunkcije, torej multidisciplinarna pomoč.«
V letu 2024 naj bi tudi v Sloveniji uvedli zdravljenje, prvim zdravilom za zdravljenje Friedreichove ataksije pri ljudeh, starih 16 let in več.
»Raziskava je pokazala, da so imeli bolniki, ki so prejeli zdravilo, pomembno boljše rezultate na funkcijskem testiranju z modificirano ocenjevalno lestvico za FA (mFARS) glede na skupino, ki je prejemala placebo. Gre torej za statistično pomembno izboljšanje nevrološke simptomatike. Izboljšanje so ugotovili celokupno in tudi pri testiranju posameznih funkcij, kot so požiranje, koordinacija zgornjih in spodnjih udov ter stabilnost pri stoji,« je pojasnila učinkovitost novega zdravila dr. Lea Leonardis. Zdravilo se jemlje v obliki tablete enkrat na dan. Dr. Zidar je ob tem še pripomnil, da je poleg omenjenega prvega zdravila v Evropi, ki zdravi bolezen oziroma upočasni njeno napredovanje in je registrirano v Evropi, v fazi testiranja še več učinkovin. »To so kemične substance, ki ciljajo na utišanje mutiranega gena ali na popravo njegove funkcije, pa tudi na dodajanje beljakovine frataksin, ki je, zaradi napake v njenem genu, v telesu primanjkuje. Razmišlja se tudi o zdravljenju z matičnimi celicami.«
