Izkazalo se je, da je britanska kraljica Viktorija kot prenašalka gena za hemofilijo »bolezen kraljev« prenesla na sina Leopolda, preko porok svojih dveh hčera Alice in Beatrice pa še na kraljeve družine v Španiji, Nemčiji in Rusiji.
V Sloveniji trenutno živi 643 oseb z motnjami strjevanja krvi, od tega je 231 oseb s hemofilijo in 412 oseb z drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvi, kot na primer Von Willebrandova bolezen in pomanjkanje ostalih faktorjev. Za vse te osebe je pri nas dobro poskrbljeno, saj je Slovenija po kvaliteti zdravljenja oseb s hemofilijo uvrščena med deset najboljših držav na svetu. Da se uspešno bojujemo z »boleznijo kraljev« tudi pri nas, je bilo glavno sporočilo okrogle mize Mejniki zdravljenja hemofilije skozi čas, ki so jo tik pred Svetovnim dnevom hemofilije (17. april) organizirali STA, Krvni bratje – društvo bolnikov z motnjo strjevanja krvi Slovenije in Društvo hemofilikov Slovenije.
Tudi v družini, ki nima znano hemofilijo
Hemofilija je redka in resna genska motnja, ki vpliva na zmožnost strjevanja krvi in zato osebe krvavijo dlje časa kot normalno. Poznamo dva glavna tipa bolezni, ki imata oba isto klinično sliko in imajo bolniki enake težave. Najpogostejši je tip A, pri kateri človek nima dovolj faktorja strjevanja krvi osem – F VIII. Okoli petkrat manj pogosta je hemofilija B, pri kateri oboleli nimajo dovolj faktorja strjevanja devet - F IX. Bolezen se večinoma pojavlja pri moških, redko jo lahko odkrijemo tudi pri ženskah, te so predvsem nosilke okvarjenega gena – v polovici primerov zbolijo njihovi sinovi, hčerke gen prenašajo naprej. Če pa ima oče hemofilijo, lahko kromosom Y prenese na sina in bo ta zdrav, hčerka pa bo prenašalka.
»Hemofilija je redka bolezen med hematološkimi boleznimi, v Sloveniji se včasih rodita dva, včasih eden, lahko pa tudi noben otrok z motnjo strjevanja krvi letno,« je povedala prof. dr. Irena Preložnik Zupan iz Kliničnega oddelka za hematologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana.
Tudi v družini, ki nima znano hemofilijo, se lahko rodi otrok s hemofilijo, saj če mama ni znana prenašalka, je lahko morda babica ali prababica.
»Če se osebe s prirojeno motnjo strjevanja krvi rodijo v družini, ki ima znano bolezen, se ta diagnoza lahko postavi že v uri do dveh po rojstvu iz vzorca popkovne krvi. Če bolezni v družini ni poznana, je postavitev diagnoze odvisna od stopnje bolezni, kako je motnja strjevanja krvi težka,« je o postavitvi diagnoze razložila doc. dr. Barbara Faganel Kotnik iz Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana.
Težko obliko bolezni naj bi prepoznali še pred dopolnjenim prvim letom, lahka oblika lahko ostane neodkrita vse do pozne starosti, ko pri osebi pride do večje krvavitve.
Ključno je preventivno zdravljenje
Če se preventivno zdravljenje začne že v zgodnjem otroštvu, osebi s hemofilijo omogoča aktivno in bistveno bolj brezskrbno otroštvo kot nekoč.
»Za hemofilijo vemo, da je pomembno, da preprečimo že prvo krvavitev, da ne pride do ponavljajoče se krvavitve. Znaki, da ima otrok težko obliko bolezni, se običajno pojavijo, še preden se pojavi prva ogrožajoča krvavitev v sklep,« je poudarila dr. Faganel Kotnikova.
Starši lahko to obliko prepoznajo, ko otroku vzamejo kri iz prsta, kri še kar mezi in se dlje časa ne ustavi. Predvsem morajo biti pozorni na sklepne krvavitve, krvavitve velikih mišic in najbolj kritične - udarce v glavo.
»Hemofilika najbolj ogrožajo krvavitve v sklepe, ki lahko nastanejo že pri manjšem nerodnem gibu, ko pri drugi osebi ne bi prišlo do krvavitve. To imenujemo t.i. spontane krvavitve. Druga težava hemofilikov je nastanek protiteles proti vbrizganemu faktorju, ki bolniku manjkajo. To so t.i. inhibitorji, ki povzročijo, da je zdravljenje neučinkovito. Zdaj so to največje težave, prej pa je bila invalidnost zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepe. A tudi na tem področju medicina zelo hitro napreduje, vemo, kako ukrepati, kako se temu lahko izognemo in kakšno je alternativno zdravljenje,« je zagotovila dr. Faganel Kotnikova. »Ob padcu na glavo je treba takoj ukrepati, v zlatih dveh, najkasneje v šestih urah. Če hemofilik takrat prejme visok odstotek faktorja, lahko preprečimo razvoj življenju ogrožujoče krvavitve. Če ta čas zamudimo, lahko zdravljenje traja več kot 14 dni intenzivno in kasneje še šest tednov.«
Bolniki si pri novem zdravljenju v žilo vbrizgajo koncentrat manjkajočega strjevalnega faktorja, s čimer preprečijo bolečine in invalidnosti, krvavitve pa nastopijo le še pri hujših poškodbah. Dr. Faganel Kotnikova je razložila, da so žile v sklepih zaradi ponavljajočih se krvavitev še bolj občutljive, kri povzroči počasno okvaro hrustanca, ki nato z leti izgine in vpliva na spodaj ležečo kostnino, kjer se razvijejo ciste in nepovratno uničenje sklepa. »Zato skušamo preprečiti že prvo krvavitev v sklep in s tem ta začarani krog.«
Sošolci niti ne vedo za hemofilijo
V začetku 20. stoletja so se pri nas odrasle osebe s hemofilijo zdravile na takratni interni kliniki. Leta 1930 je zdravnik internist dr. Igor Tavčar na kliniki izvedel prvo terapevtsko transfuzijo krvi neposredno od krvodajalca osebi s hemofilijo. Trideset let kasneje so otroke s hemofilijo zdravili tako, da so enkrat ali dvakrat po krvavitvi prejeli svežo kri. Še vedno so večino časa osebe s hemofilijo preležale, doma ali v bolnišnici. Šele v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja se je začelo ambulantno zdravljenje oseb s hemofilijo, nadzorovano samozdravljenje na domu pa dobrih deset let kasneje. V zadnjih 30 letih smo lahko priča bliskovitemu razvoju novih oblik in pristopov zdravljenja na tem področju, kar je učinkovito izboljšalo ne samo preživetje, temveč tudi kvaliteto življenja hemofilikov. Kot ključen napredek pri zdravljenju je bil po besedah dr. Irene Preložnik Zupan premik v razmišljanju, da škode ne popravljaš, ko se je že zgodila, ampak jo preprečiš.
»Spremembe v sklepih zaradi krvavitev se kopičijo, pri vseh bolnikih, starejših od 30 oziroma 35 let, opažajo hude kronične okvare sklepov, bolniki mlajši od 25 let, ki so preventivno profilaktično zdravljenje imeli že od 1. leta starosti, pa nimajo okvar sklepov in živijo normalno življenje.«
V Sloveniji so redno profilakso začeli leta 1996, najprej so z njo zdravili mlajše, ko je ta postala dostopnejša, pa tudi starejše bolnike. Redna profilaksa namreč spodbuja imunski sistem, da ne začne razvijati protiteles na faktor, skrbi za zdravje sklepov in zmanjšuje pojav hujših krvavitev. V zadnjih letih se poleg nadomestnih zdravljenj pojavljajo tudi nova zdravljenja z monokleonskimi protitelesi ali drugimi protitelesi.
»Sodobni načini zdravljenja omogočajo, da vrstniki v razredu sploh ne vedo, da med njimi sedi tudi hemofilik,« je poudarila dr. Preložnik Zupanova. »S starostjo bolniki s hemofilijo lahko enako zbolijo kot drugi, za kardiovaskularno boleznijo, dobijo rakavo obolenje, sladkorno bolezen, itn., zato je zelo pomembno, da obiskujejo hematologa, ki spremlja zdravstveno stanje. Na račun dobrih smernic, protokolov, rednega spremljanja so težave v tako majhnem odstotku v primerjavi z drugimi razviti državami v Evropi, da imamo marsikdaj manj dela kot v drugi evropski državi.« Dr. Preložnik Zupanova verjame, da je tak individualiziran pristop k zdravljenju nekaj, kar bi si želeli na vseh področjih medicine v sodobnem času.
Življenjska doba je bila le 15 let
Od leta 1980 imamo Društvo hemofilikov Slovenije, ki prek svojega strokovnega sveta z zdravstvenimi delavci organizacijsko pomaga pri uvajanju sodobne oskrbe za vse hemofilike v Sloveniji. Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, se je strinjal, da je zdravljenje oseb s hemofilijo v zadnjih desetletjih zelo napredovalo, kar se kaže tudi pri pričakovani življenjski dobi osebe, ki ima motnjo strjevanja krvi.
»Še pred 70 leti je bilo pričakovano trajanje življenje hemofilika komaj 15 let, danes pa lahko ob vseh najsodobnejših in tudi v Sloveniji dostopnih metodah zdravljenja osebe s hemofilijo živijo pričakovano dolgo in ustvarjalno življenje,« je poudaril Dolinšek.
Društvo tesno sodeluje s strokovnjaki hematologi, zdravniki drugih strok in drugimi zdravstvenimi delavci.
»Z geslom Živeti s hemofilijo s spodbujanjem družbenega interesa za hemofilijo in sorodne bolezni hvaležno in solidarno prispevamo k celostni obravnavi bolnikov s prirojenimi motnjami strjevanja krvi.«
Podobno deluje tudi Krvni bratje - Društvo bolnikov z motnjo strjevanja krvi, vendar je predsednik društva Dominik Zver opozoril še na odstopanje Slovenije pri ostalih vidikih zdravljenja bolezni in samega vključevanja oseb s hemofilijo v širšo družbo.
»Potrebno je zagotoviti primerno obnovitveno rehabilitacijo, enakovredno obravnavo pred invalidskimi komisijami, zagotavljati primerno socialno vključenost in poskrbeti za primerne odškodnine bolnikom, ki so se okužili s krvnimi pripravki s hepatitisom C,« je poudaril Zver, ki je diagnozo dobil že pri dveh mesecih starosti. »Žogica je pri naših odločevalcih o zdravstveni politiki, kako bodo znali pripraviti pogoje, da ne bo poskrbljeno samo za golo zdravljenje bolezni, ampak za popolno integracijo bolnikov s krvnimi motnjavi v našo družbo.«
