Obsežna mednarodna preiskava je razkrila pretresljiv primer. Darovalec sperme, ki je brez svoje vednosti nosil redko genetsko mutacijo, je postal biološki oče najmanj 197 otrokom po vsej Evropi. Mutacija drastično povečuje tveganje za razvoj različnih oblik raka, zaradi česar so nekateri otroci že umrli, medtem ko se bodo le redki, ki so okvaro podedovali, v življenju izognili bolezni.
Sperma je bila distribuirana prek danske Evropske semenske banke (European Sperm Bank) in uporabljena v kar 67 klinikah v 14 državah. Čeprav darovalec v času darovanja ni kazal znakov bolezni in je uspešno prestal vsa standardna zdravstvena preverjanja, je kasnejša analiza pokazala, da je nosilec okvare gena TP53. Ta gen ima ključno vlogo pri preprečevanju nastanka rakavih celic v telesu. O izsledkih preiskave, pri kateri je sodelovalo več javnih radiotelevizij, poroča britanska medijska hiša BBC.
Posledice za družine so uničujoče. Otroci, spočeti s to spermo, imajo do 50-odstotno možnost, da podedujejo sindrom Li-Fraumeni. Gre za stanje, ki prinaša do 90-odstotno tveganje za razvoj raka, pogosto že v otroštvu, ter povečano tveganje za raka dojk kasneje v življenju. Zdravniki so pri 67 preverjenih otrocih odkrili 23 nosilcev variante, od katerih jih je deset že zbolelo za rakom.
Skrita nevarnost v celicah
Darovalec, ki je začel darovati leta 2005 kot študent in to počel približno 17 let, je sam zdrav. Do mutacije njegovega DNK je prišlo v nekaterih celicah še preden se je rodil, kar je pojav, znan kot mozaicizem. Medtem ko večina njegovega telesa ne vsebuje nevarne oblike gena TP53, je ta prisotna v do 20 odstotkih njegove sperme. To pomeni, da bo vsak otrok, spočet iz prizadete semenčice, imel mutacijo v vsaki celici svojega telesa.
Genetičarka na Inštitutu za raziskave raka v Londonu Clare Turnbull je situacijo opisala kot "grozljivo". Otroci potrebujejo vsakoletne preglede z magnetno resonanco celega telesa in možganov ter ultrazvoke trebuha, da bi morebitne tumorje odkrili pravočasno. Mnoge ženske se preventivno odločajo za odstranitev dojk, da bi zmanjšale tveganje.
Ena izmed mater iz Francije, katere 14-letna hči je podedovala mutacijo, je povedala, da do darovalca ne goji zamer, saj za svoje stanje ni vedel. Kljub temu pa opozarja na nesprejemljivost dejstva, da ji je bila ponujena sperma, ki ni bila varna. "Vemo, da se bo zgodilo, ne vemo pa kdaj in kateri rak bo," je dejala o bolezni.
Sistemske težave in prekoračene kvote
Primer je znova odprl vprašanja o regulaciji semenskih bank in omejitvah števila otrok na enega darovalca. Čeprav mednarodnega zakona, ki bi omejeval uporabo sperme posameznega darovalca, ni, imajo posamezne države lastne predpise. Evropska semenska banka je priznala, da so bile te omejitve v nekaterih državah "na žalost" prekoračene. Najbolj izstopajoč primer je Belgija, kjer je dovoljeno, da en darovalec pomaga največ šestim družinam. V tem primeru pa je 38 različnih žensk s pomočjo istega darovalca rodilo kar 53 otrok.
Strokovnjaki opozarjajo, da so države postale preveč odvisne od velikih mednarodnih semenskih bank. Profesor Allan Pacey z Univerze v Manchestru je poudaril, da čeprav popolne varnosti ni mogoče zagotoviti – saj se trenutno zavrne že velika večina kandidatov – je problematičen predvsem poslovni model, ki temelji na množičnem izvozu genetskega materiala brez enotnega globalnega nadzora.
Evropsko združenje za humano reprodukcijo in embriologijo je nedavno predlagalo omejitev na 50 družin na darovalca, predvsem zaradi psihološke dobrobiti otrok, ki bi sicer lahko imeli na stotine polbratov in polsester. Vendar pa takšne omejitve ne bi nujno preprečile prenosa redkih genetskih bolezni, kot je v tem primeru, bi pa zmanjšale število prizadetih družin, ko do napake pride.
