Pomembno pa je, da vsaj o tistih, za katere obstajajo zdravljenja, izobražujemo splošno javnost oziroma potencialne bolnike, ki to še niso. Pri večini redkih bolezni sta namreč zelo pomembna čim bolj zgodnja diagnostika in začetek zdravljenja, če obstaja.
Redkih bolezni je razmeroma veliko tudi še v podrazličicah tistih, ki jih danes poznamo in o njih veliko govorimo, to je na primer spinalna mišična atrofija (SMA). Obstaja denimo različica SMA, kjer ni mutacije v genu SMN1, ampak so prizadeti drugi geni, ki povzročajo atipične oblike bolezni, kot je respiratorna oblika SMA s prizadetimi distalnimi mišicami in dihanjem. Na primer pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS) je genetika precej bolj raznolika kot pri SMA. Na naši kliniki vodimo tudi sedem bolnikov z mutacijo v genu SOD1, ki je prvi odkriti gen ALS. Več kot 30 znanih genov je, ki so povezani z ALS, in v tem trenutku vsaj 50 molekul proti tej bolezni v kliničnih raziskavah.
Kot nevrolog, ki se vse življenje ukvarja z nevromišičnimi obolenji, lahko rečem, da je bil prihod molekularne genetike v kliniko prelomni dosežek. Zaradi nje danes prej prepoznamo ogromno redkih bolezni, ki smo jih pred desetletji lahko videli pri bolnikih s simptomi samo pri kliničnem delu.
Zaradi boljšega poznavanja biologije bolezni so prišla tudi številna naprednejša zdravljenja, ki so po eni strani prinesla premik naprej in novo upanje, po drugi strani pa niso čudežna. Predvsem bolnikom v naprednejših fazah bolezni zdravila praviloma ne prinesejo veliko. A premik na obzorju se vendarle kaže: če začnemo zdraviti zelo zgodaj, ob prvih bolezenskih znakih, lahko napredovanje bolezni tudi ustavimo. Še vedno pa je veliko bolnikov v napredovalih fazah bolezni, njihovo zdravljenje pa je precej zahtevno. Potrebujejo veliko pomoči, medicinskih pripomočkov, dostikrat za dihanje, gibanje, komunikacijo pa tudi socialno in psihološko podporo. Zadnjo potrebujejo tudi njihove družine.
Prihajajo pa nove generacije genskih zdravil, ki so boljša in enostavnejša za uporabo. Medtem ko je prej bolnik hodil na kliniko na 14 dni na infuzije, jih lahko zdaj dobiva na tri mesece podkožno, kar je velik napredek. Številna zdravila pa še vedno dajemo intratekalno enkrat na mesec in zdravljenje je za nekatere bolnike še vedno zelo zahtevno.
Kot zdravnik, ki dela z bolniki z živčno-mišičnimi boleznimi, dolgo nisem imel prav veliko pričakovanj po kakšnem preboju v zdravljenju. Leta 1980 z razrešitvijo genetske osnove Duchennove mišične distrofije sem morda za kratek čas začel verjeti v hiter napredek v zdravljenju. Rekli so, še kakšno leto, pa bomo imeli zdravilo. Pa so bili le poskusi, saj so se stvari res premaknile šele zadnjih nekaj let in postale realnost. Šele zdaj imamo zdravila, ki res lahko ustavijo napredovanje.
Lahko razumemo, da ljudje od prihoda genskih terapij pričakujejo ogromno, če ne celo čudeža, ozdravitve. A regeneracije živčevja v pomenu besede, da bi živčne celice znova vzpostavile milijarde povezav, ki so jih imele pred nastopom bolezni, ne moremo pričakovati.
Osebno se mi zdi, da največ obetajo zdravljenja, s katerimi lahko začnemo zdraviti osebe, pri katerih ugotovimo, da so nosilci okvarjenega gena, še preden zbolijo oziroma razvijejo simptome. Pri tako zgodnjih zdravljenjih pa so možnosti res večje. Tega je zelo malo. V zdravljenju SMA je denimo to že realnost. Takšna možnost obstaja tudi v zdravljenju transtiretinske amiloidoze (ATTR), ki pa je še v raziskavah.
V vseh svojih tegobah pa ostajajo bolniki v napredovalih fazah živčno-mišičnih bolezni.
Vedno se mi je zdelo, da je moja dolžnost, da ko ljudje zaradi teže bolezni ne morejo več do nas na kliniko, moramo mi k njim. Ti ljudje preprosto potrebujejo pomoč, družine pa podporo.
V organizacijskih prizadevanjih za vzpostavitev paliativnih mobilnih timov ‒ ki jih potrebujejo onkološki in drugi internistični bolniki, od pediatričnih, gastroenteroloških do hematoloških in tudi nevroloških ‒ nisem sodeloval, a jih zelo podpiram. Na našem inštitutu je obiske na domu organizacijsko uveljavil Blaž Koritnik. Sam tudi že od začetkov obiskujem bolnike po domovih. Trenutno pa smo v mobilnem timu štirje zdravniki pa tudi socialni delavci, respiratorni fizioterapevti, medicinske sestre in drugi. V vmesnem času smo dobili še materialno pomoč z ministrstva v obliki avtomobila. Kolegi iz tujine pogosto na široko gledajo, ko slišijo, kakšne možnosti imamo in kako smo v Sloveniji v resnici organizirani na zavidljivi ravni.
Koronavirusna epidemija je precej pripomogla k organizaciji obiskov na domu in odtlej število pregledov na domu raste vsako leto. Leta 2024 smo denimo opravili 132 pregledov na domu pri 51 bolnikih, lani pa že 169 pregledov pri 68 bolnikih po vseh Sloveniji. Pri delu posnemamo časovnico pregledov na kliniki glede na naravo poteka bolezni. Tako pri veliki večini bolnikov z ALS delamo kontrole na tri mesece. Kontroliramo stanje predihanosti, preverjamo stanje hranilnih cevk, stanje prehranjenosti, vodimo pogovore o paliativi, družinske sestanke, opravljamo simptomatsko zdravljenje in podobno.
Najpomembneje je, da se redka bolezen čim hitreje prepozna. Pomembno je ozaveščati o tem, da takšne bolezni obstajajo in da jih je ogromno, podrobneje pa ozaveščati o teh, za katere so že na voljo zdravljenja. Pri teh je pomembno čim prej postaviti diagnozo.
Avtor: *Prof. dr. Janez Zidar je specialist nevrolog, dela na Inštitutu za nevrofiziologijo UKC Ljubljana.
