Že leta 2011 je bil pripravljen in leto pozneje sprejet Načrt dela na področju redkih bolezni, leta 2016 je bila na primer ustanovljena Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, leta 2021 pa je bil potrjen že načrt dela na področju redkih bolezni do leta 2030.
Na Ministrstvu za zdravje se zavedamo odgovornosti, ki jo imamo pri krepitvi podpore bolnikom z redkimi boleznimi, zato je za to področje letno namenjenih več kot štiri milijone evrov, in sicer:
- 1.643.481 evrov letno za financiranje štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni, slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže (ERM), centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni,
- 1.926.868,24 evra letno za program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo,
- 764.000 evrov letno za program celostne obravnave otrok in mladostnikov s cistično fibrozo.
Lani smo pripravili Akcijski načrt za leti 2025 in 2026, ki je vnovič zelo ambiciozen in vsebuje številne ukrepe, ki jih prepoznavamo kot temeljne za zagotovitev dobre dostopnosti, ustrezne obravnave in oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi. V skladu z načrtom na primer načrtujemo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma za redke bolezni na primarni ravni zdravstvenega varstva. S tem bo omogočena hitrejša pot do postavitve diagnoze že na primarni ravni.
Konec minulega leta je bila sprejeta tudi sprememba Zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki omogoča sofinanciranje predkliničnih in kliničnih študij zdravil sirot za napredno zdravljenje pediatrične populacije. S to spremembo zakona je država pripomogla k nadaljnjemu razvoju zdravila proti sindromu CTNNB1 v Sloveniji in za sofinanciranje iz proračuna namenila milijon evrov. Zdravila, razvita s pomočjo sofinanciranja iz državnega proračuna, bodo pacientom v Sloveniji trajno dostopna po neprofitni ceni.
Slovenija se je pred kratkim vključila tudi v partnerstvo ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), v okviru katerega lahko raziskovalne institucije iz Slovenije kandidirajo za finančna sredstva za raziskave in razvoj zdravil, namenjenih zdravljenju redkih bolezni. Ministrstvo za zdravje bo tako za zdaj v ta namen namenjalo 100 tisoč evrov dodatnih sredstev na leto.
