Ko obraz nenadoma oteče

Ko je bila Teja Iskra Cigljar stara 22 let, ji je nenadoma otekel obraz. Oteklina je bila tako izrazita, da sama sebe ni upala pogledati v ogledalo. Na urgenci so zdravniki poskušali pomagati z zdravili proti alergijski reakciji, dobila je tudi adrenalin, a nič ni pomagalo. Nihče ni natančno vedel, kaj se dogaja.

Danes ve, da je bil to napad redke dedne bolezni – hereditarnega angioedema (HAE). Pri tej bolezni prihaja do ponavljajočih se epizod otekanja na različnih delih telesa, najpogosteje na rokah, stopalih in obrazu. Bolniki imajo lahko hude bolečine v trebuhu, slabost in bruhajo, saj lahko edem nastane tudi v črevesni steni. Posebej nevarno je otekanje dihalnih poti, ki lahko povzroči zadušitev.

Oteklina, ki močno boli

Prve težave so se pojavile že nekoliko prej, ko ji je nenadoma zatekla roka in oteklina nekaj dni ni popustila. Ker se je to zgodilo kmalu po zabavi, so zdravniki pomislili na alergijo, kajti začelo se je na mestu pika žuželke. »Roka me je zelo bolela, bila je vroča na otip, prsta nisem mogla niti premakniti,« se Teja spominja prvega hujšega edema. »Pri edemih je občutek, kot da je v roki neka sila in jo bo razneslo.« Ker antihistaminiki niso pomagali, so zdravniki vzroke iskali drugje. Ko ji je čez nekaj mesecev otekel obraz, so jo sprejeli na urgenco in usmerili k specialistom. Z očetom, ki je imel podobne občasne epizode otekanja, nikoli pa na obrazu, sta skupaj hodila od zdravnika do zdravnika. Medtem ko je pri očetu trajalo skoraj 30 let, da je dobil diagnozo, je bilo to pri njej veliko hitreje, v nekaj letih. Naredili so ji analizo komponent komplementa C3 in C4 ter zaviralca C1, kar je glavna preiskava za HAE. Pomanjkanje zaviralca C1 je namreč glavni krivec, zaradi česar prihaja do nenadnega otekanja mehkih tkiv. Svojo diagnozo je sprejela brez posebnega strahu ali občutka nemoči. »Takrat sploh nisem razumela, kako nevarna je ta bolezen. Nisem vedela, kaj vse lahko oteče in kaj to pomeni,« se spominja. Razen očeta ni poznala nikogar s to boleznijo, ki je bila v Sloveniji še skoraj povsem neznana. »Zdravniki niso vedeli prav veliko o njej, zato sva skupaj z zdravnico iz mariborske bolnišnice odpotovali v Gradec, da sva dobili ustrezne informacije. Tam so takrat že imeli več izkušenj, saj so zdravili cele družine.«

Življenje z nepredvidljivo boleznijo

V nekaterih študijah so ugotovili, da na bolezen negativno vpliva mraz, a Teja pravi, da nanjo mraz nima posebnega vpliva, morda pa se je nanj že navadila. »Sprožilci za edem so prisotni vsak dan. To je življenje in temu se ne moreš izogniti. Sčasoma se naučiš poslušati svoje telo in prepoznati prve znake, kadar jih seveda lahko,« dodaja. Ko se pojavi oteklina, se mora prilagoditi in spremeniti svoje načrte. Včasih to pomeni tudi nekaj dni umika od ljudi. »Ko mi je kaj močno oteklo in me je zelo bolelo, sem se za nekaj dni kar malo 'skrila' v sobo. Ko je oteklina popustila, pa je bilo spet vse po starem,« opiše svoje počutje ob hujših edemih. Kljub temu bolezen njenega življenja ni zaznamovala tako močno, kot bi morda pričakovali. Doma ima vso podporo družine, je polno zaposlena ženska, ki uživa v rekreaciji in potovanjih po svetu. »Nikoli si nisem zamišljala črnih scenarijev, tudi med nosečnostjo ne. Ko pride oteklina, preprosto počakam, da mine,« mirno pove.

Od hlajenja edema do sodobnega zdravljenja

V času, ko je dobila diagnozo, bolniki niso imeli toliko možnosti zdravljenja z zdravili, lahko so le lajšali bolečine in hladili otekline. Nato so prišla zdravila. »Pred leti sem jemala preventivna zdravila, ki so mi kar dobro pomagala, a so imela nekatere stranske učinke in jih nisem smela neprestano jemati. Sem jih pa jemala pred posegom in po njem, tudi v času počitnic,« pojasnjuje Teja. Takrat še ni bilo toliko raziskav in študij, poleg tega je vsak bolnik s HAE zgodba zase, zato je sama ugotavljala, kako zdravila delujejo na njeno telo, kdaj naj jih jemlje in kdaj naj z njimi preneha. »Imela sem veliko srečo, da so zdravniki vedno poslušali moje izkušnje, slišali moje komentarje in želje,« poudarja dobro sodelovanje s specialisti. Med nosečnostjo je morala preventivno terapijo opustiti, takrat je ob vsakem napadu edema prejemala krvno plazmo v bolnišnici.

Danes je zdravljenje precej drugačno. Na voljo so preventivna zdravila in terapije za nujne primere, ki si jih lahko bolniki injicirajo sami doma. »Vedno imam pri sebi zdravila za nujni primer. To ti daje občutek varnosti, pa čeprav se sicer bojim igel.« Včasih oteklina po teh zdravilih povsem popusti, lahko pa se čez 24 ur tudi vrne. »Takrat si moram vnovič vbrizgati injekcijo ali pa moram v bolnišnico po zdravilo, ki ga pripravi medicinsko osebje in ga dobim intravenozno. To zdravilo potrebujem pred vsakim načrtovanim posegom, tudi če je to le malo večji poseg pri zobozdravniku,« pojasnjuje bolnica s HAE.

Zelo neprijetni so edemi na notranjih organih, ki povzročajo veliko dvoumja. »Že sam nisi prepričan, ali so morda samo prebavne težave. Doživela sem že, da zdravniki niso vedeli, kaj je zares narobe. Pri pregledu z ultrazvokom so lahko videli neko tekočino v trebušni votlini, a niso mogli zagotoviti, da je to oteklina.« Roke in noge navadno hladi z obkladki in hladilno kremo, a kadar je otekanje hujše, se vedno zdravi z zdravili. »Moj nasvet je, da če začne otekati v ustni votlini, ne čakati, takoj vzemite zdravilo za prvo pomoč in pokličite 112. Edem lahko zelo hitro napreduje in nikoli ne vemo, kdaj bo morda prepozno,« opozarja Teja, ki s svojo boleznijo živi že več let in jo dobro pozna.

Povezovanje bolnikov je v oporo

Prav zaradi pomanjkanja informacij in podpore je leta 2023 ustanovila društvo bolnikov s hereditarnim angioedemom. »Željo po društvu sem imela že pred leti, ko so me k sodelovanju povabili bolniki iz Makedonije, ki takrat še niso imeli možnosti zdravljenja z zdravili,« o nastanku društva pripoveduje Teja. Danes društvo HAE Slovenija povezuje bolnike, jim pomaga z informacijami in jih povezuje z mednarodno skupnostjo bolnikov. Pri tem sodelujejo tudi z globalno organizacijo HAE International, ki bolnikom po svetu omogoča izmenjavo izkušenj, izobraževanja in dostop do informacij o zdravljenju. »Ko prideš na njihova srečanja, dobiš občutek, da nisi sam. To je kot neka razširjena družina,« pravi. Veseli se spomladanskega srečanja na svetovnem simpoziju v Madridu. HAE International je razvil aplikacijo, prek katere lahko vsak dobi veliko zelo koristnih informacij, tudi dnevnik za vodenje bolezni. »Kadar potujem v tujino, lahko v aplikaciji preverim, kje so na voljo zdravila in kateri zdravniki poznajo to bolezen. Tam imam tudi kartico v jeziku države, v katero potujem, in QR-kodo za nujne primere z informacijami za zdravnike.« Čeprav lahko bolezen v nekaterih primerih postane smrtno nevarna, Teja Iskra Cigljar o njej govori mirno in brez dramatičnosti. »Nikomur se nočem smiliti, želim pa ozaveščati o HAE, ki je potencialno nevarna bolezen. Naučila me je, da jo moram sprejeti. Ko pride otekanje, moram malo potrpeti, potem pa spet polno živim naprej.« In prav to tudi počne. Na prvi pogled nihče ne opazi, da živi z redko genetsko boleznijo. HAE namreč večino časa ni viden, pokaže se šele ob napadu otekanja, ki traja nekaj dni. »Živim povsem normalno življenje,« dodaja za konec. Prav to si želi tudi za preostale bolnike, zato se ji zdi pomembno, da se o bolezni govori, da jo zdravniki hitreje prepoznajo in v nujnih primerih tudi pravilno ukrepajo, bolniki pa vedo, da niso sami.