Ko so se začele težave s hojo, ji je bilo nerodno – najprej pred sošolci, potem pred učitelji. Nihče ni vedel, kaj točno se dogaja, tudi zdravniki ne. Šele več let kasneje je prejela diagnozo: Friedreichova ataksija (FA). Redka bolezen, o kateri je, kot so povedali sogovorniki na novinarski konferenci, še danes veliko neznanega.
Danes Nike živi v Ljubljani, ima službenega psa Skvala, ukvarja se s plesom na vozičku, potapljanjem, risanjem in fitnesom. Njene misli so jasne, energija močna, a žal telo ne sodeluje vedno. »FA mi je popolnoma spremenila pogled na svet. Nisem več ista Nike kot nekoč, sem pa bolj svoja. Rada sem aktivna, rada raziskujem, rada živim. Najtežje je bilo sprejeti, da stvari ne bodo takšne, kot sem si jih predstavljala – a sem ugotovila, da jih lahko naredim po svoje. Samo drugače. In z več smeha,« je povedala. Potem je mimogrede omenila še, da se Skval včasih vede kot njen osebni pomočnik, včasih pa kot »velik prismuknjen kuža, ki me vleče v vse smeri«.
Da so njeni simptomi dolga leta ostali brez prave razlage, ni presenetljivo, je pojasnila asist. Tita Butenko, dr. med., pediatrinja iz Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo iz UKC Ljubljana. Friedreichova ataksija je dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem in mišice, začne pa se običajno med petim in dvajsetim letom starosti. »Gre za zelo kompleksno bolezen, ki ne prizadene samo gibanja – prisotne tudi prizadetost srčne mišice in kostno-mišičnega sistema, sladkorna bolezen, motnje vida in sluha. Zato je tako pomembno, da bolnika obravnava tim strokovnjakov. In predvsem – da na ataksijo sploh pomislimo, ko vidimo simptome, ki se jih ne da enostavno razložiti.«
Zdravniki v zadnjih letih FA pogosteje prepoznajo tudi pri odraslih bolnikih, ki so prej dolga leta obiskovali različne specialiste, a brez celostne razlage svojih simptomov.
»Friedreichova ataksija je redka, a zelo zahtevna dedna nevrološka bolezen, ki postopno prizadene predvsem gibanje in govor, lahko pa tudi druge organske sisteme,« je poudaril doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., nevrolog z UKC Ljubljana. Čeprav bolezni za zdaj še ne znamo pozdraviti, je po njegovih besedah zgodnje prepoznavanje ključnega pomena: »Omogoča ustrezno spremljanje, obravnavo in rehabilitacijo bolnikov. Z napredovanjem znanosti vse bolj uspevamo upočasniti bolezen in se nadejamo, da bomo lahko v prihodnosti spremenili njen potek ter bolnikom omogočili boljšo kakovost življenja.»
Ko človek dobi diagnozo, se vse za trenutek ustavi. Potem pa pride vsakdan: kam zdaj? Kdo mi lahko pomaga? Kje začeti? Tu vstopi Društvo distrofikov Slovenije. »Ljudje se najprej osredotočijo na zdravje. Zelo hitro pa pride trenutek, ko je pomembno vprašanje: kako bom živel? Kako si bom uredil vsakdan? Kako bom dosegel, kar si želim, kljub bolezni?« je povedala predsednica društva, Mateja Toman. V društvu posameznikom pomagajo pri uveljavljanju pravic, organizirajo fizioterapijo, svetovanja, prevoze, osebno asistenco in programe neodvisnega življenja. »Zdravstvena obravnava je pomembna – ampak enako pomembna je tudi podpora. Da ljudje z diagnozo FA ne obstanejo, ampak se premaknejo naprej. Po svoji poti. Morda počasneje, a z jasnim ciljem.«
Zato naj bo današnja zgodba tudi poziv. Če pri sebi ali svojih otrocih opazite ponavljajoče težave z ravnotežjem, pogosto spotikanje, nepojasnjeno utrujenost, nerodnost ali izgubo refleksov – ne čakajte. Obrnite se na zdravnika in spregovorite o možnostih genetskega testiranja. Prepoznati FA namreč ne pomeni le postaviti diagnozo; pomeni dati človeku možnost, da prej začne oblikovati življenje po svoje. Z vsemi prilagoditvami, z vso podporo in predvsem s polno mero dostojanstva in poguma.
