Tako hude bolečine še nisem izkusila

Nancy prihaja iz hladnega Toronta v Kanadi in že tretje desetletje trpi za sistemsko sklerozo (sklerodermo). Zdaj je v pokoju in živi na kanadskem otoku Vancouver, kamor se je preselila zaradi milejšega podnebja. Bolezen so ji odkrili leta 1991, ko so ji na opoldanskem sprehodu »pomrznili« prsti, a so jo označili kot Raynaudov fenomen. Pred 12 leti pa je nenadoma začela kašljati in diagnoza je bila kmalu jasna: sistemska skleroza. Bolezen je hitro napredovala in Nancy trenutno čaka na presaditev pljuč. Vse, kar si želi, je, da bi lahko znova šla na sprehod, brez utrujenosti in težkega dihanja.

Ne glede na obliko bolezni ‒ difuzno ali omejeno kožno obliko, ki imata obe zelo različen potek ‒ imajo skoraj vsi bolniki s sistemsko sklerozo naprej Raynaudov fenomen, nato spremenjeno kožo rok, gastrointestinalne težave in protijedrna protitelesa, pravi revmatolog doc. dr. Žiga Rotar s KO za revmatologijo UKC Ljubljana.

Natančno tako je bilo pri Nancy. V roke jo je zeblo, da so bile povsem bele. Ko se je z nekega sprehoda vrnila s pomodrelim, skoraj črnim prstom z bolečinami v sklepih, si je kupila nove, toplejše rokavice. Menila je, da so ti simptomi posledica občutljivosti za mraz, ljubim vsakodnevnim sprehodom se namreč ni želela odreči. A ni bilo nič bolje, zaradi simptomov pa je obiskala kar nekaj zdravnikov in opravila kar nekaj testov. Ugotovili so Raynaudov sindrom in prav nič se ni ustrašila. »S tem lahko živim,« si je mislila. »Kupila si bom toplejše rokavice.« Kako se je motila! Prsti so nabreknili tako, da jih niti skrčiti ni mogla.

Nekega mrzlega jesenskega večera pa je med sprehajanjem psa staknila ozeblino na kazalcu. »Tako hude bolečine še nisem izkusila. Srečo sem imela, da prsta nisem izgubila, je pa postal neobčutljiv,« pripoveduje.

Kljub vsem neprijetnostim je neovirano delala, potovala in uživala življenje. Vsak dan v letu pa se je ovijala v topla oblačila, vedno je s seboj v torbici nosila rokavice in v avtu nikoli ni vključila klime.

Potem se je morala odločiti, kaj bo in česa ne bo jedla. Mnogo stvari ji je povzročalo refluks. Tudi njene najljubše jedi, pekoča hrana in jedi na paradižnikovi osnovi. A se ni pretirano obremenjevala, pravi, le zdaj se velikokrat spomni na svoje otroštvo, ali je imela sistemsko sklerozo že takrat, saj je kar naprej imela želodčne težave.

Upad pljučne funkcije

Ko je leta 2010 obiskala zdravnika zaradi vztrajnega kašlja in »padla« na testu pljučne zmogljivosti, njena zdravnica ni vedela vzroka, saj »ničesar ni bilo slišati«. Napotila jo je k strokovnjakinji za pljučne bolezni. Ko jo je ta videla v čakalnici, ji je od daleč rekla: »Sistemsko sklerozo imate, saj skoraj nimate več ustnic.« Osupla nad njeno nevljudno neposrednostjo in diagnozo, ki je ni razumela, je naredila napako, ki jo naredi veliko bolnikov. Po odgovore je šla na internet in ugotovila: »Tako, to je to. Umiram.« Kljub temu je prosila za napotitev k drugemu zdravniku in danes je vesela, da je to storila. »Zdravnica me je redno vodila, naredila številne preiskave in uvedla zdravljenje. Bolezen se je nekoliko stabilizirala, a moje dihanje se je počasi slabšalo. Leta 2017 sem se odločila, da ne morem več, utrujenost je bila prehuda, upokojila sem se in se preselila na vancouverski otok,« pripoveduje. V zadnjih nekaj letih je njena bolezen zelo hitro napredovala, ima hudo pljučno hipertenzijo, intersticijsko pljučno bolezen, nedelujoč požiralnik ter bolečine in utrujenost zaradi sistemske skleroze. Uporablja zdravljenje s kisikom na domu, izgubila je precej telesne mase. Opravila je teste za transplantacijo obeh pljučnih kril, je druga v čakalni vrsti in z nekaj sreče bo kmalu dobila nova pljuča. »Še vedno bom imela sistemsko sklerozo, a nič zato. Čeprav se bolezni že zdaj ne pustim, bi rada spet hodila. Ogromno ciljev imam, ko bom spet imela pljuča,« se veseli.

Kot pravi dr. Žiga Rotar, difuzna kožna oblika bolezni navadno poteka razmeroma hitro. Od prvega pojava Raynaudovega fenomena do izrazitih sprememb kože ter prizadetosti notranjih organov – najpogosteje pljuč – navadno mine od dve do pet let. Ta oblika se pogosteje zaplete z ledvično krizo, ki je kljub zdravljenju življenje ogrožajoč zaplet z veliko umrljivostjo. Pri omejeni kožni obliki bolezni od pojava Raynaudovega fenomena do zapletov bolezni, kot je pljučna arterijska hipertenzija, lahko mine tudi več kot deset let.

Diagnostika in zdravljenje

Podobno kot je raznovrsten klinični potek bolezni, je zapleten tudi diagnostični postopek za sistemsko sklerozo. Navadno je nujna natančna anamneza o simptomih, z natančnim pregledom bolnika, kjer poskušajo odkriti morebitne dodatne dejavnike v prid sistemski sklerozi. Zelo pomembne so tudi laboratorijske preiskave s kapilaroskopijo (poskušajo ločiti med Raynaudovim fenomenom, povezanim s sistemskimi boleznimi, kot je sistemska skleroza, in drugimi vzroki), testi pljučnih funkcij, računalniška tomografija prsnih organov visoke ločljivosti, kontrastna preiskava požiralnika, ultrazvok srca. V laboratorijskih preiskavah bodo po pričakovanjih prisotna protijedrna protitelesa in morda tudi za sistemsko sklerozo značilna avtoprotitelesa npr., proti Scl70 ali protitelesa proti centromeram (ACMA).

Vzročnega zdravljenja za zdaj ne poznamo. Trenutno je cilj zdravljenja zaustavitev ali vsaj upočasnitev napredovanja nepopravljivih okvar notranjih organov, pogosto pa tudi simptomatsko lajšanje težav povezanih z okvaro notranjih organov. Zdravljenje vsakega bolnika je različno in je odvisno od simptomov in prizadetosti notranjih organov.

Težka sapa, suh kašelj, utrujenost

Kaj imajo pljučne bolezni opraviti s sistemsko sklerozo? Intersticijska pljučna bolezen je pogost pojav pri številnih avtoimunskih revmatičnih boleznih in pomeni enega izmed glavnih vzrokov obolevnosti in zgodnje umrljivosti pri bolnikih s sistemsko sklerozo. Pri podskupini bolnikov s sistemsko sklerozo se razvije progresivni tip intersticijske pljučne bolezni, za katerega so značilni poslabšanje respiratornih simptomov, upadanje pljučne funkcije in progresivna pljučna fibroza, ki ima precej slabo prognozo. Presejanje in spremljanje sta čedalje pomembnejši za čim zgodnejše odkrivanje bolezni intersticija in preprečevanje nepopravljive izgube pljučne funkcije z antifibrotiki.