»Stara sem 21 let in umiram«

Preveč goste sluzi v dihalnih poteh in prebavilih

Cistična fibroza (CF), imenovana tudi mukoviscidoza, je kronična genetska bolezen, ki prizadene številne organe. Deduje se avtosomno recesivno, torej se bolezen izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen obeh staršev. V Sloveniji se vsako leto rodijo od trije do štirje otroci s CF in ob predpostavki, da je njihova povprečna življenjska doba okoli 30 let, ima to bolezen okoli sto Slovencev. Zanjo je značilno moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje površine organov, zato pride do izločanja preveč goste sluzi, zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki in prebavilih. Tudi učinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, tako imenovanega mukociliarnega čiščenja, je manjša, zato hitreje nastane pljučna okužba ali se razvije kronična okužba. Prisotni so simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, bolniki imajo zato težave s podhranjenostjo, kot sekundarna bolezen se pogosto pojavita še sladkorna bolezen in zmanjšana kostna gostota. Kadar pri CF pride do pljučnega obolenja, je nujno čiščenje dihalnih poti z respiratorno fizioterapijo. Bolniki prek ustreznega inhalatorja inhalirajo zdravila, ki zmanjšajo viskoznost sluzi v pljučih, da jo nato lažje izkašljajo. Pri kronični okužbi lahko pride do upada pljučne funkcije in pozneje dihalne odpovedi. Takrat je presaditev pljuč edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov.

Ljubezen brez dotika

Bolezen navadno odkrijejo v otroštvu, ko se pojavijo pogostejše težave s prebavili. Če jo odkrijejo šele v mladosti, so v ospredju prizadeta dihala. Zelo redko bolezen odkrijejo v odrasli dobi. To se je denimo zgodilo Nastji Klevže, ki je šele pri 38 letih izvedela, da njena diagnoza pljučna tuberkuloza ni prava, temveč ima CF. A diagnoza Klevžetove ni ustavila in čeprav ima pogoste težave z dihali, je še vedno zelo aktivna in pod budnim očesom svojega trenerja skrbi za redno telovadbo. O tem, kako je živeti s CF, govori film Brez dotika (Five Feet Apart), v katerem se v bolnišnici zaljubita najstnika Stella in Will, ki se vsak po svoje spopadata s to boleznijo. Dobeseden prevod naslova filma je »Pet čevljev stran«, nenapisano pravilo za bolnike s CF, da bi jih socialna distanca zaščitila pred morebitnimi novimi okužbami. Režiser filma Justin Baldoni je pri nastajanju filma sodeloval z ameriško aktivistko Claire Wineland, ki je zaslovela z uspešnim kanalom na Youtubu, prek katerega je svojim sledilcem skozi pozitiven in realističen pogled prikazala življenje s CF. Ustanovila je fundacijo Claire's Place, ki ponuja pomoč otrokom s CF in njihovim družinam. Umrla je zaradi možganske kapi nekaj dni po presaditvi pljuč, stara komaj 21 let. Med družbeno aktivnimi bolnicami s CF v regiji je tudi Srbkinja Jelena Mandić, ki je diagnozo dobila dva meseca po rojstvu, a s pomočjo družine in svoje močne volje do življenja že več kot 35 let obvladuje bolezen in živi skoraj normalno življenje. Je podpredsednica Društva za pomoč in podporo ljudem s cistično fibrozo Srbije, ki ozavešča javnost in opozarja na neupravičeno stigmatiziranost bolnikov, težave pri izobraževanju, zaposlovanju in dostopnosti do zdravil.

Pljuča kot satje

Redka bolezen, ki prizadene pljuča, je tudi idiopatska pljučna fibroza (IPF). Zdravo pljučno tkivo je mehko, prožno in omogoča lahko dihanje, pri IPF pa je poškodovano in se sčasoma zabrazgotini. Ko se bolezen slabša, se brazgotinjenje širi po vseh pljučih in dihanje postaja vse težje. Težave, ki jih povzroča IPF, so odvisne od napredovanja bolezni. Lahko gre le za zadihanost, ki se pojavi med telesno vadbo, ali pa težko dihanje že pri navadnih vsakodnevnih dejavnostih, kot je hoja po stopnicah navzgor. Napredovanje IPF je od bolnika do bolnika različno. Nekateri bolniki imajo lahko leta blage simptome, drugim se stanje lahko hitro poslabša, tako naj bi bilo pri enem največjih igralcev vseh časov Marlonu Brandu, ki je umrl zaradi IPF in srčnega popuščanja. Le nekaj tednov pred smrtjo, ko je že potreboval kisikovo masko, je posodil svoj glas za računalniško igrico Boter, narejeno po filmu, v katerem je Brando zaigral nepozabnega don Corleoneja, vladarja mafijske družine. Ob napredovanju bolezni, ko so pljuča čedalje bolj zabrazgotinjena in podobna satju, dihanje omogoča le zdravljenje s kisikom.

Redkejše bolezni so še limfangioleiomiomatoza oziroma LAM (zanjo je značilna proliferacija atipičnih gladkomišičnih celic v pljučih, limfah in bezgavkah; te celice tvorijo nekakšne ciste v pljučih, ki povzročijo sesedanje pljuč in nazadnje odpoved), pljučna histiocitoza Langerhansovih celic oziroma histiocitoza X (gre za proliferacijo in kopičenje okroglih Langerhansovih celic, ki so se povezale s cigaretnim dimom, kar začne uničevati bronhiole in sčasoma privede do pljučne fibroze) in sarkoidoza (sistemska bolezen, pri kateri v več organih nastajajo nenormalni skupki vnetnih celic, imenovani granulomi).