Letos mineva pet let, odkar so na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana dobili zdravilo nusinersen tudi za odrasle bolnike s SMA. Protokol oskrbe bolnikov, ki so ga vzpostavili s prihodom nusinersena, zdaj služi kot dober zgled za prihod zdravil tudi pri drugih redkih boleznih, kot so ALS in druge, je povedal predstojnik inštituta doc. dr. Blaž Koritnik.
Spinalna mišična atrofija (SMA) je pri odraslih osebah počasi potekajoča bolezen. S prihodom zdravila so začeli zdraviti nekaj bolnikov, ki so diagnozo imeli, vendar z genetskimi testi ni bila potrjena. Nekaj je bilo bolnikov, ki so jim diagnozo potrdili s testi, a niso redno prihajali na kontrole, dokler ni bilo na voljo učinkovitega zdravljenja.
»Bolnike počasi dobivamo na zdravljenje. Sicer pa smo jih večji delež vključili v obdobju, ko je terapija postala dostopna. Za del bolnikov smo vedeli, saj smo jih redno spremljali, nekaj pa smo jih našli v svojih zbirkah podatkov in obnovili stike z njimi,« je povedal dr. Koritnik.
Dragocena lekcija za oddelek
V zgodnjem obdobju je bila najpomembnejša vzpostavitev sistema, ki je postal tudi odličen model za prihajajoče terapije in zdravljenja za druge živčno-mišične bolezni.
»Hitro smo denimo ugotovili, kako pomembno je imeti zbirke podatkov, register, uspešno smo ga vzpostavili. Hkrati pa smo se naučili učinkovite organizacije službe za aplikacije terapij, vzpostavitve sistema po prostorskih in kadrovskih zmogljivostih …« našteva dr. Koritnik.
Pot zdravljenja je po dveh letih začela dobro delovati in je zdaj vpeljana. Zdaj so pripravljeni tudi na nove terapije na drugih področjih živčno-mišičnih bolezni, ki tudi prihajajo.
Novi izzivi pri zdravljenju bolnikov
Lani je v klinično prakso vstopilo še eno zdravilo proti SMA, ki pa se v nasprotju z nusinersenom jemlje peroralno.
»Zanimivo je bilo spremljati dogajanje, saj si nismo prav dobro predstavljali, kaj se bo zgodilo. Kateri bolniki se bodo odločili za zamenjavo terapije, komu jo tudi ponuditi … Ali bodo bolniki, ki prejemajo injekcijsko terapijo enkrat na štiri mesece, to želeli zamenjati za peroralno terapijo, ki se jemlje vsak dan? Ali te razlike odtehtajo odločitev ali ne,« našteva dr. Koritnik. Naneslo je, da so se bolniki odločili tako, da jih polovica jemlje eno, polovica pa drugo obliko zdravila. »Še vedno pa imamo precej nejasna strokovna merila, komu ponuditi eno in drugo. A čas bo seveda priskrbel podatke,« je poudaril dr. Koritnik.
Vključevanje v klinične študije
Zdravila, ki jih dobivajo proti redkim boleznim na področju živčno-mišičnih bolezni, so večinoma vsa v procesih testiranja. Da bi bolnikom omogočili čim hitrejši in zgodnji dostop do njih, si jih prizadevajo čim bolj vključevati v mednarodne klinične študije. Vse to jim je omogočilo, da so okrepili tudi klinično-raziskovalni del z dostopom do potrebne infrastrukture, ki je na področju redkih bolezni zelo pomemben.
Multidisciplinarna obravnava pri redkih boleznih je glavna
Nove terapije so spodbuda za boljšo organizacijo zdravstvene oskrbe. Obveznost dajanja redne terapije in spremljanja bolnikov pogosto odkriva nove potrebe bolnikov po različnih podpornih terapijah. Multidisciplinarna obravnava se je izkazala za zlati standard obravnave redkih bolezni.
»Pri SMA smo zelo uspešno vzpostavili povezavo z endokrinologi, ki so pri odraslih bolnikih tudi uspešno izpeljali raziskavo in potrdili nekatere endokrinološke spremembe, ki se pojavljajo pri naših bolnikih. Odlično sodelujemo tudi na področju motenj spanja, z ortopedi ter specialisti rehabilitacijske in fizikalne medicine,« je povedal dr. Koritnik.
Trenutno na oddelku spremljajo okoli 50 bolnikov, nekaj pa je tudi takih, ki se za terapijo niso odločili.
