Fabryjeva bolezen: Simptomi ali simuliranje?

Kaja Komar
07.04.2023 07:57
Do knjižnice priljubljenih vsebin, ki si jih izberete s klikom na ♥ v članku, lahko dostopajo samo naročniki paketov Večer Plus in Večer Premium.
NAROČI SE
Glasovno poslušanje novic omogočamo samo naročnikom paketov Večer Plus in Večer Premium.
NAROČI SE
Poslušaj
Arhiv

je svojo zgodbo na letošnji novinarski konferenci o Fabryjevi bolezni povedal bolnik Matjaž Dolinšek.

Arhiv

Fabryjeva bolezen je redka napredujoča dedna presnovna bolezen, ki lahko prizadene več organov: prebavni trakt, živčevje, srce, ledvice, kožo in oči. Na podlagi prvih znakov je zelo težko postaviti diagnozo, vendar je prav zgodnja diagnoza ključna za uspešno zdravljenje bolezni. Leta 2014 je izšla knjižica o Fabryjevi bolezni s pomenljivim naslovom Verjemite nam in v njej je internistka dr. Andreja Cokan Vujkovac zapisala: »Fabryjeva bolezen je kot redka roža v neraziskani džungli.« Skoraj deset let kasneje opis še vedno drži, zato je obveljal kot naslov tokratne okrogle mize.

Ključ v zgodnji diagnozi in ustreznem zdravljenju

April je mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni, o kateri še vedno premalo vemo. Izkušnje bolnikov pričajo, da običajno traja več kot deset let od prvih simptomov do končne diagnoze te redke bolezni, pogosto celo dlje. Bolniki tavajo od specialista do specialista, nihče jim ne verjame, hitro jih označijo za hipohondre in jim postavljajo napačne diagnoze.

»A prav hitra in zgodnja diagnoza ter ustrezno zdravljenje, sta izjemno pomembna,« je na okrogli mizi poudaril internist prim. Bojan Vujkovac, predstojnik Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. »Kasneje se namreč razvijejo nepovratne spremembe na ključnih organih in takrat terapija ni več tako uspešna. To so potrdile številne raziskave, enako lahko sklepamo tudi iz lastnih izkušenj.«

Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni je model dobre prakse celostne obravnave redke bolezni, osredotočene na bolnika, po katerem se zgledujejo številne druge države. Od leta 2004 deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, kjer so leta 1991 odkrili prvega slovenskega bolnika s to redko boleznijo, kmalu pa še štiri njegove brate z isto presnovno boleznijo.

Neznačilni in splošni simptomi

Na podlagi prvih znakov je pogosto nemogoče postaviti diagnozo. »Fabryjeva bolezen ima neznačilne, dokaj splošne simptome. Med vzroki zanje se išče bolj pogoste bolezni, na redke se ne pomisli,« je o težavah pri diagnosticiranju spregovorila pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana, kjer obravnavajo otroke in mladostnike s to boleznijo. Simptomi se pogosto pojavijo že v otroštvu, pri fantkih okoli šestega leta, pri deklicah leto ali dve kasneje. »Slabšo prognozo imajo bolniki, ki jim že v mladosti potrdijo izražene znake bolezni na ledvicah in zgodnjo nefropatijo. Spremembe na srcu in ledvicah se sicer pokažejo šele v zgodnji odraslosti.« Po besedah doc. dr. Žerjav Tanšek morajo biti pediatri pozorni na angiokeratome, to so drobne pikice na koži, ki se pojavijo pri polovici dečkov s Fabryjevo boleznijo. Prav tako tudi na neprijetne bolečine v rokah in stopalih, ki se okrepijo s povišano temperaturo.

Arhiv

Zmanjšana ali odsotna aktivnost encima

Če bolezen odkrijejo zgodaj, jo spremljajo in začnejo zdraviti ob prvih resnih znakih, lahko upočasnijo njeno napredovanje, torej nastajanje sprememb v organih in zapletov na srcu, ledvicah ali živčnem sistemu.

»Za bolezen je značilna zmanjšana ali celo odsotna aktivnost encima alfa galaktozidaze. Zaradi neaktivnega encima se kopičijo glikolipidi v lizosomih najrazličnejših celic, kar vodi v poškodbe organov in razvoj tipičnih kliničnih znakov,« je o kemijskem dogajanju v telesu pojasnila kemičarka prof. dr. Katarina Trebušak Podkrajšek, vodja Laboratorija za translacijsko medicinsko biokemijo na Inštitutu za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, ki deluje tudi na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Moški podeduje od mame

Vzrok za bolezen so torej genetske spremembe v genu GLA. Te spremembe moški vedno podedujejo od mame, če je ta prenašalka, ženske pa jo lahko podedujejo od očeta, če je bolnik, ali pa od mame, prenašalke gena. Ženske lahko bolezen brez kliničnih znakov prenašajo v naslednjo generacijo, zato je družinska anamneza zelo pomembna. V družini Marine Pintarič so Fabryjevo bolezen diagnosticirali številnim članom, sama je diagnozo dobila 2003.

»Problemi so se začeli pojavljati po 40. letu starosti, nisem se potila, imela sem želodčne težave, pogosto sem bila zelo utrujena. Po uvedbi zdravljenja leta 2005 so se težave uredile in tudi energija se mi je vrnila. Z veliko truda, vztrajnosti, trme, pozitivne naravnanosti ter ob podpori družine in prijateljev mi je uspelo oddelati celotno pokojninsko dobo,« je povedala Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije.

Do leta 2003 so bolnikom le lajšali njihove bolezenske težave in hude spremljajoče bolezni. Septembra 2003 pa je prvi bolnik dobil infuzijo nadomestnega encima, pridobljenega z rekombinantno tehnologijo. Zadnjih dvajset let imajo tako bolniki s Fabryjevo boleznijo na voljo učinkovito, kakovostno in varno specifično zdravljenje.

Arhiv
Želite dostop do Večerovih digitalnih vsebin?
Izberite digitalni paket po vaših željah in si zagotovite dostop do spletnih vsebin na vecer.com že za 0,78 €
Želim dostop

Sposojene vsebine